Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Stomatocytose héréditaire
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Sphérocytose héréditaire
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Drépanocytose
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Syndrome MYH9
- Alpha-thalassémie
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
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Klinikum Stuttgart
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- Stomatocytose héréditaire
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Sphérocytose héréditaire
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Drépanocytose
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Syndrome MYH9
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Associations de patients 1
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Freiherr-vom-Stein-Straße 3
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Eschweiler